22 конгрес на Европейската Асоциация по Детска Дерматология, 4-6 Май 2023 г., Малага, Испания

Доц. д-р Ивелина Йорданова, член на Европейската Асоциация по Детска Дерматология (ESPD), взе участие в нейния 22-я конгрес, който се проведе от 4-6  май 2023 г. в слънчева и приветлива Малага в Южна Испания, регион Андалусия. Ето нейните впечатления от конгреса: „Присъствахме на забележителни сесии в програмата на 22-рия конгрес на ESPD, представени от водещите европейски специалисти в областта на детската дерматология като проф. John McGrath – Лондон, проф. Cristina Has – Фрайбург, д-р Ángela Hernández-Martín – Мадрид, д-р Maya El Hachem – Рим и др., които представиха най-новите разработки в генетичната диагностика, клиниката и лечението на редки и широкоразпространени вродени кожни заболявания“.

Проф. Cristina Has е професор в Клиниката по дерматология на Университета във Фрайбург в Германия, ръководител на Лабораторията по молекулярна дерматология, с фокус върху вродената булозна епидермолиза и други генетични кожни заболявания. Клиничната й дейност включва обща и детска дерматология и генодерматози. Със своята група тя идентифицира нови гени и характеризира големи кохорти от пациенти с генодерматози, установява корелации между генотип и фенотип и изследва механизмите на основното заболяване. В презентацията си Проф. Has представи с какво можем да лекуваме генодерматози.

Поради липсата на ефект и високата токсичност на лечението на някои генодерматози с класически лекарства като системни ретиноиди, метотрексат и циклоспорин, вниманието на съвременната медицина се насочва към новите биологични лекарства – моноклонални антитела, блокиращи различни молекули от каскадата на кожното възпаление. Все повече се търсят патогенетично базирани терапевтични възможности. Оказва се, че различните генетични дефекти водят до и отключват различни тъканни или системни реакции, свързани с възпаление на кожата и освобождаване на възпалителни цитокини – TNF алфа, IL-1, IL-17, IL-6 и др. Използването на различни биологични молекули насочени срещу горепосочените биологично активни молекули,  значително подобрява качеството на живот на пациентите с генодерматози и техните семейства. Проф. Has посочи случаи на много добър терапевтичен ефект, постигнат при лечение на пациенти с Epidermolysis bullosa dystrophica pruriginosa (Th2 имунен профил)  с биологични лекарства от групата на JAK-киназните инхибитори – упадацитиниб, барицитиниб, тофацитиниб и дупилумаб. Представи случаи на успешно лечение на 4 пациента с рецесивна дистрофична булозна епидермолиза с дупилумаб в два различни режима на дозиране 200 mg/2 седмици и 300 mg/4 седмици. Проф. Has сподели, че лекарството Лозартан, което изпитват в Центъра по Булозна епидермолиза във Фрайбург, има антифибротичен ефект при рецесивна дистрофична булозна епидермолиза чрез намаляване на образуването на мехури, намаляване на стриктурите на хранопровода, но не при всички пациенти. Налице е промяна и в  модела на лечение на групата на ихтиозите – заболявания свързани с вродени нарушения в кератинизацията, които имат сложен имунен профил, свързан с алергичен отговор, подобен на този при атопичен дерматит и псориазис – с преобладаване на IL-17. При ихтиозите се установяват първични генетични дефекти, водещи до нарушена бариерната структура на роговия слой  на епидермиса, които водят до нарушаване на защитната функция на кожата и повишаване на нейната пропускливост към алергени, бактерии и вируси. Това допълнително увеличава възпалението на кожата на пациентите с ихтиоза. Представени бяха случаи на лечението на 6 деца под 6 год. възраст със синдром на Netherton с анти-IL-17, анти-IL-12/23, анти-TNF алфа антитела, а в последствие лекувани и с Dupilumab в доза от 300 mg/4 седмици,  с успешно повлияване на  зачервяването и сърбежа на кожата, но без повлияване на натрупването на сквами.

Показан беше резултатът от системна интравенозна терапия с Гентамицин, индуцираща протеинова експресия при пациенти със специфични „стоп кодон“ мутации с гранична булозна епидермолиза. Бяха представени резултатите от фаза III клинично проучване, одобрено от ЕМА при лечение на рани при пациенти с гранична и дистрофична булозна епидермолиза с Oleogel S10 – екстракт от брезова кора. Представена бе информация за проучванията за генната терапия при булозна епидермолиза – ex vivo генна терапия и терапия със стволови клетки и in vivo генна терапия за дистрофична булозна епидермолиза, очакваща одобрение от FDA.