XXI конгрес на Европейската Асоциация по Детска Дерматология, СЪВРЕМЕНЕН ЪПДЕЙТ НА ИХТИОЗИТЕ, 20-22.05.2022 г. Мюнхен, Германия

На 20-22 Май 2022 г. в сърцето на Бавария – космополитния и чаровен град Мюнхен,  след 2 години на пандемия се проведе едно забележително събитие – 21 конгрес на Европейската Асоциация по педиатрична дерматология. Участие в него взе и Доц. Д-р Ивелина Йорданова, член на асоциацията. Тя участва с постер представящ случай с рядко кожно заболяване, в екип с колеги от Клиниката по Дерматология в Университет Фрайбург, Германия. Събитието бе официално открито от президента на асоциацията – проф. Вероника Кинслер, както и Проф. Воленберг, ръководещ Локалния Организационен Комитет на събитието в Мюнхен. Фантастичната научна програма включваше 6 пленарни лекции и 16 тематични сесии изнесени от водещите световни експерти в света на педиатричната дерматология. Първата от шестте пленарни лекции с която се откри програмата на научната среща бе представена от световноизвестния детски дерматолог  проф. Рудолф Хапле. Присъствахме на един ъпдейт на ихтиозите. В тази сесия Проф. Джудит Фишер – директор на Департамента по медицинска генетика към Albert-Ludwigs-Universität, Фрайбург, Германия, представи последната класификация и съвременните генетични особености при различните форми на несиндромните и синдромни ихтиози. Тя акцентуира на фенотипа и клиничните признаци на отделните заболявания, метода на унаследяване и молекулярногенетичните признаци, включващи засегнатите гени и тяхната генетична функция – гермлайн мутации (засягащи всички клетки в организма), мозаицизъм (постзиготни/соматични мутации) и комбинации от последните две.  Проф. Фишер представи 2 нови синдрома от групата на синдромните ихтиози – SAM синдром – представящ се от вродена еритродермия, палмо-плантарна кератоза (фокална, стриатна или дифузна), хипотрихоза и повишено ниво на имуноглобулин Е в серума на болните. Проф. Фишер изтъкна огромното значение на пътя на синтеза на липидите в най-повърхностния слой на кожата и свързаните с него мутации. В заключение проф. Фишер подчерта че към 2022 г. са известни повече от 50 фенотипа на ихтиоза, 15 % от патогенезата на които остава неясна. Очаква се генетична идентификация на неизвестните мутации чрез новата Whole-Genome-Sequencing WGS технология. Проф. Фишер сподели че е нужна нова,  с практическо приложени и интегративна класификация на ихтиозите, която да комбинира клинични и генетични признаци на заболяванията. В същата сесия Д-р Джулиет Хаутиер – дерматолог от Париж, се спря на основните  цели в мениджмънта на пациентите с ихтиози, а именно – подобряване на кожните аномалии, оказване на психосоциална подкрепа, обучение в терапията, генетична консултация и превенция на усложненията от страна на очите, ушите, болката и сърбежа, кожните инфекции и забавянето във физическото развитие, дефицита на витамин Д, космените и нокътни аномалии, ексцесивните реакции към топлина и студ. Тя представи Европейския наръчник за менажиране на пациенти с ихтиози, публикуван в  British Journal of Dermatology през 2019.  По пътя на разбиране на патофизиологията на ихтиозите се установява че е нужно и таргетно противовъзпалително лечение. Ихтиозите вече не се разглеждат само като заболявания на кератинизацията, но също и като заболявания при които нарушената кожна бариера индуцира сложен имунен отговор, близък до този при Атопичен дерматит и Псориазис. Включването в лечението на пациентите с ихтиоза на биологични средства, инхибиращи ключови интерлевкини при Атопичен дерматит и Псориазис, са обещаваща стратегия в лечението на ихтиозите. Има няколко публикации от 2017 г. до настоящия момент които съобщават че при голям брой от ихтиозите е установена системна Т-клетъчна активация и Тh-17/Th-22 поляризация на кръвта на болните. Установява се строга корелация на повишената генетична експресия на Тh -17 пътя и тежестта на ихтиозата и кожния еритем. В момента продължават клиничните проучвания за лечение на възрастни пациенти с не-синдромни ихтиози с IL 17 – и IL -12 и 23 инхибитори. Резултатите са обнадеждаващи и са публикувани през февруари 2022 г. в Archives of Dermatological Research. Генната терапия на ихтиозите е все още в много ранен етап на развитие.  Във  фаза 1/2  са две клинични проучвания за  ARCI ichthyosis, дължаща се на мутация в гена отговорен за синтеза на трансглутаминаза 1  (TGM1) and Netherton’s syndrome (SPINK5 gene). Съобщена бе и нова заместителна терапия с протеазен инхибитор – локален рекомбинантен алфа1-антитрипсин, като потенциално лечение на пациенти с Netherton syndrome.